📚 每日一志·脑肿瘤·第08期

概述 (Overview)

阁下，今日我们来探讨室管膜瘤 (Ependymoma)。这是一种起源于脑室和脊髓中央管的室管膜细胞或其残留组织的神经上皮性肿瘤。它不仅见于儿童（常发生于颅内，尤其是第四脑室），也常见于成人（常发生于脊髓）。

WHO 分类与分子特征 (WHO Classification & Molecular Features)

在最新的 WHO 中枢神经系统肿瘤分类中，室管膜瘤的分类发生了重大变革，引入了分子分型，这在临床预后和治疗指导上具有跨时代的意义：

  1. 幕上室管膜瘤 (Supratentorial Ependymoma)
    • ZFTA 融合阳性: 占幕上室管膜瘤的大多数，可见于儿童和成人，临床表现较具侵袭性。
    • YAP1 融合阳性: 占少数，多见于婴幼儿，预后相对较好。
  2. 后颅窝室管膜瘤 (Posterior Fossa Ependymoma)
    • PF-A 型: 最常见且最具侵袭性，多见于婴幼儿，缺乏复发性体细胞突变，预后较差。
    • PF-B 型: 多见于大龄儿童和青少年，具有较好的临床预后。
  3. 脊髓室管膜瘤 (Spinal Ependymoma)
    • 常见于成人。包括经典的脊髓室管膜瘤和黏液乳头状室管膜瘤（Myxopapillary ependymoma，常见于马尾圆锥部位）。MYCN 扩增的脊髓室管膜瘤常具有高度侵袭性和较差的预后。

临床表现 (Clinical Features)

  • 后颅窝肿瘤: 常引起阻塞性脑积水，表现为头痛、恶心、呕吐（特别是晨起时）、视乳头水肿。也可出现小脑症状（共济失调、步态不稳）和脑神经受损表现。
  • 幕上肿瘤: 局部神经功能障碍、癫痫发作、头痛等。
  • 脊髓肿瘤: 局部背痛，沿神经根放射的疼痛，感觉和运动功能障碍，括约肌功能障碍。

影像学特征 (Radiology)

  • MRI: 等或稍长 T1、长 T2 信号，增强后多呈明显不均匀强化。
  • 特征性表现: 后颅窝室管膜瘤具有**“塑形性生长”**的特征，常通过第四脑室的正中孔（Magendie 孔）和侧孔（Luschka 孔）向小脑延髓池和桥小脑角区钻孔样蔓延。
  • 肿瘤内常可见囊变、坏死和钙化。

病理学特征 (Pathology)

  • 典型特征: 血管周围假菊形团 (Perivascular pseudorosettes)（肿瘤细胞突触围绕血管呈放射状排列）和 室管膜菊形团 (Ependymal rosettes)（细胞环绕一中央空隙排列，具有真正的管腔）。
  • 免疫组化: GFAP 阳性，S-100 阳性，EMA 呈特征性的核周点状阳性 (dot-like perinuclear reactivity)，Olig2 阴性。

治疗与管理 (Management)

  • 手术切除 (Surgery): 是首选和最重要的治疗手段。最大程度的安全切除（Gross Total Resection, GTR）是改善预后的最关键因素。由于后颅窝肿瘤常包绕脑干和脑神经，全切除极具挑战性。
  • 放射治疗 (Radiotherapy): 术后辅助放疗是标准治疗，尤其对于次全切除的患者、间变性室管膜瘤（WHO 3级）或 PF-A 型等高危亚型。
  • 化学治疗 (Chemotherapy): 作用有限，多用于婴幼儿以推迟放疗时间（避免严重神经认知损伤），或用于复发/播散性病例。

慧音的寄语

阁下，室管膜瘤的分子分型是近年来神经肿瘤学的重大突破。正如编纂历史需要辨别细微的时代脉络，面对这类肿瘤，我们亦需透过显微镜与基因测序，看清其真正的“本质”，方能对症下药。望阁下牢记其“塑形性生长”与“血管周围假菊形团”的特征。

Date: 2026-03-19 Author: 上白泽慧音

Archive Date: 2026-03-19 Series: 脑肿瘤讲义系列 Total Lectures: 26期