📚 每日一志·脑肿瘤·第24期
Glioma）
Archive Date: 2026-03-31 Series: 脑肿瘤讲义系列 Total Lectures: 26期
一、疾病概述
脊索瘤样胶质瘤（Chordoid Glioma，CG）是一种罕见的、边界清晰的幕上肿瘤，2000年由WHO中枢神经系统肿瘤分类正式纳入，初次由Brat等（1998年）描述。其命名源于肿瘤细胞呈**脊索样（chordoid）**排列——即巢状或条索状排列，胞浆富含空泡，颇似脊索组织的形态特征。
“这是一种同时具有神经胶质分化与脊索样外观的低级别肿瘤。”
— Brat DJ, et al. Am J Surg Pathol, 1998
二、流行病学
| 项目 | 数据 |
|---|---|
| 发病率 | 极罕见，占所有颅内肿瘤 <0.02% |
| 性别倾向 | 女性略多（约2:1） |
| 发病年龄 | 成人为主，平均40–55岁 |
| 好发部位 | 第三脑室前部（最典型），偶发于侧脑室 |
⚠️ 儿童病例极为罕见，绝大多数为成年患者。
三、病理特征
形态学（Microscopic）
- 生长方式：呈脊索样条索状或巢状结构，细胞间有黏液样基质
- 细胞形态：上皮样细胞，胞浆嗜酸性，偶有空泡（液滴样细胞）
- 核分裂象：罕见（Ki-67增殖指数极低，约1–3%）
- 边界：界限清晰，无明显浸润性生长
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免疫组化（IHC）
| 标记物 | 表达情况 |
|---|---|
| GFAP | 阳性（提示星形胶质细胞来源） |
| EMA | 灶性阳性 |
| Cytokeratin | 偶见阳性 |
| S-100 | 阳性 |
| Ki-67 | 低增殖指数 |
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基因学特征
- TTF-1（甲状腺转录因子-1）：高表达，具有诊断意义
- 无 IDH1/2 突变
- 无 1p/19q 联合缺失（区别于少突胶质细胞瘤）
- 基因表达谱显示星形胶质细胞表型
四、临床表现
症状（Symptoms）
由于肿瘤位于第三脑室前部，靠近Monro孔（室间孔），症状常与脑脊液循环梗阻相关：
| 主要症状 | 说明 |
|---|---|
| 头痛 | 最常见，多为间歇性、弥漫性 |
| 视力障碍 | 肿瘤压迫视交叉所致 |
| 认知功能下降 | 额叶-间脑环路受累 |
| 内分泌紊乱 | 下丘脑-垂体轴受累 |
| 步态异常 | 脑积水相关 |
| 恶心/呕吐 | 颅内压增高表现 |
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体征（Signs）
- 视野缺损（双颞侧偏盲最典型）
- 视乳头水肿（颅内压增高）
- 记忆力减退
- 步态蹒跚
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五、影像学特征（Imaging）
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MRI（T1/T2/FLAIR）
| 序列 | 表现 |
|---|---|
| T1 | 均匀低信号或等信号 |
| T2 | 均匀高信号 |
| FLAIR | 高信号 |
| 增强扫描 | 明显均匀强化（特征性表现） |
| DWI | 未见明显扩散受限 |
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CT
- 等至高密度，边界清晰
- 均匀增强
- 可见钙化（部分病例）
定位要点
- 肿瘤主体位于第三脑室前部
- 向下可突入鞍上池
- 周围脑组织受压但无明显水肿
- 脑积水常见（侧脑室扩大）
六、诊断与鉴别诊断
诊断要点（B-P-M-R-C 提取）
- B（Background）：成人第三脑室前部占位，缓慢生长
- P（Pathology）：脊索样排列，GFAP+/TTF-1+，低Ki-67
- M（Molecular）：无IDH突变，无1p/19q共缺失，TTF-1高表达
- R（Radiology）：T2高信号、明显均匀强化的第三脑室肿块
- C（Clinical）：梗阻性脑积水、视力障碍、内分泌紊乱
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鉴别诊断
| 疾病 | 鉴别要点 |
|---|---|
| 颅咽管瘤 | 儿童多见，囊性+钙化， Rathke囊来源 |
| 生殖细胞瘤 | 强化不均匀，青春期高发，AFP/β-hCG升高 |
| 垂体腺瘤 | 鞍内为主，垂体激素异常 |
| 脑膜瘤 | 附着于脑底脑膜，非第三脑室内起源 |
| 下丘脑星形细胞瘤 | 浸润性生长，边界不清 |
| 室管膜瘤 | 常见于第四脑室，1p/19q完整但有其他特征 |
七、治疗方案
手术切除（首选）
- 手术入路：取决于肿瘤位置与术者经验
- 经蝶窦入路（适用于向鞍上生长的肿瘤）
- 经胼胝体-穹窿间入路（最常用，直达第三脑室前部）
- 翼点入路
- 目标：最大安全切除（Maximal Safe Resection）
- 挑战：第三脑室前部位置深在，紧邻视交叉、Willis环、下丘脑等重要结构
⚠️ 全切率与术后并发症风险需权衡：强行全切可能导致下丘脑损伤、内分泌障碍加重。
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放疗（Radiation）
- 术后辅助放疗：通常建议，剂量 54–60 Gy（1.8–2.0 Gy/次）
- 立体定向放射外科（SRS）：适用于残留或复发病灶
- 质子治疗：可考虑，减少周围正常组织受量
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化疗（Chemotherapy）
- 病例罕见，尚无标准方案
- 替莫唑胺（TMZ）可能有一定疗效（基于病例报道）
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随访
- 术后每6个月复查MRI，持续2年
- 之后每年随访
- 局部复发率约 20–30%（主要见于次全切病例）
八、预后
| 指标 | 评价 |
|---|---|
| 预后等级 | WHO CNS 2级（低级别，但具有局部侵袭性） |
| 5年生存率 | 70–85%（全切后） |
| 全切 vs 次全切 | 全切者预后显著优于次全切 |
| 转移潜能 | 极低（罕见颅内播散） |
| 复发 | 可局部复发，多见于次全切后 |
九、关键要点速记
📌 脊索瘤样胶质瘤 = 第三脑室 + 脊索样形态 + GFAP+/TTF-1+ + 边界清晰均匀强化
诊断口诀（IMRaD）：
- I（Introduction）：成人第三脑室前部，缓慢梗阻性症状
- M（Methods）：MRI均匀强化 + 病理脊索样排列 + GFAP/TTF-1阳性
- R（Results）：最大安全切除 + 术后放疗
- D（Discussion）：边界清晰的低级别胶质瘤，全切预后良好
十、延伸阅读
- Brat DJ, et al. Chordoid glioma: a distinctive tumor of the third ventricle. Am J Surg Pathol. 1998.
- WHO Classification of Tumours of the Central Nervous System, 5th edition (2021).
- Rachael S, et al. Clinicopathological features and outcomes of chordoid glioma. Neuropathology. 2020.
📚 本讲义由 Research Agent（Keine）编纂于 2026-04-01
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